染色体是遗传信息的主要携带者，存在于细胞核内。1956年庄有兴等人明确了人类每个细胞有46条染色体，46条染色体按其大小、形态配成23对，第一对到第二十二对叫做常染色体，为男女共有，第二十三对是一对性染色体。女性性染色体是两条X染色体，而男性是X染色体和Y染色体各一条。精子和卵子的染色体上携带着遗传基因，上面记录着父母传给子女的遗传信息。

　　同样，当性染色体异常时，就可形成遗传性疾病。男性不育症中因染色体异常引起者约占2%～21%，尤其以少精子症和无精子症多见。国内某研究所检查了704例患不育症的男子，发现染色体异常者49例，占6.96%。49例中有7例为少精子症，其余42例均无精子。国外资料表明，如精子数每毫升不足2千万者，9.2%的人染色体异常；不足1千万者，12.1%异常；无精子者中高达21.1%。因此，生精障碍越严重者，染色体异常的可能性越大，反过来讲，染色体异常可造成生精障碍和不育。　

　　全世界约 15%的夫妇不育 ,男性不育占 50%左右 ,其中 60%以上精子发生减少的原因不清。目前一项研究证明 ,男性不育与Ｙ染色体微缺失相关。为探讨Ｙ染色体微缺失与原因不明性无精症、少精症所致男性不育的相失性 ,研究人员将特发性少精症 18例、特发性严重少精症 12例、特发性无精症 5例及正常已生育健康男性 10例作为研究对象和正常对照 ,应用多重ＰＣＲ技术 ,对精液基因组ＤＮＡ进行Ｙ染色体上连续的 18个序列标记位点检测。结果显示 ,少精症 18例中发现Ｙ染色体微缺失 2例 ,严重少精症 12例中发现Ｙ染色体微缺失 3例 ,无精症 5例和正常已生育男性 10例均未发现Ｙ染色体微缺失 ,缺失形式 3种。因此 ,研究人员认为 ,精子发生障碍与Ｙ染色体微缺失相关。

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