个别牙缺失的病因尚未明确，可能与牙板生成不足，或与牙胚增殖受到抑制有关。有学者认为与遗传有关，也有的认为是胚胎早期受有害物质影响的结果。例如，在牙胚发育早期受到X线照射影响可引起局部牙齿缺失。大多数先天缺牙与遗传因素有关。Eurlin和Cockern（1949）曾描述一家族3代9人缺失第二前磨牙和第三磨牙。Grahnen（1956）对171名先天缺牙的患儿父母进行调查，发现如果父母中有一方先天缺牙，其子女的先天缺牙率很高医-学教育网搜集整理，认为先天缺牙是一种常染色体显性遗传病。Gumerg（1978）存动物实验中发现缺牙与牙齿大小的关系时指出：“在牙胚发育的某一特定时期，牙冠必须达到一定的临界大小，否则，这个牙就不存在。”他认为先天缺牙是牙齿减小的一个连续性变异过程。当牙齿大小达到某一下限时，就会发生缺牙，上颌侧切牙呈圆锥形时为部分缺牙的一种特殊表现，多与先天缺牙明显有关。经调查发现，先天缺牙与其他因素无明显关系，如双亲年龄、妊娠时母亲的健康状况、出生至l岁时的健康状况、胎次和家庭社会经济情况等。

　　牙齿的先天缺失主要是遗传因素。因先天缺牙具有常染色体显性遗传特件、常染色体隐性遗传特性和多基因遗传特性。近年，随着分子遗传学、基因工程和人类基因组计划的研究进展，使对先天性缺牙遗传因素的研究更加深入。例如，Sharpe（1995）研究发现剔除PAX9的小鼠影响了蕾状期牙胚的发育，导致了牙齿的缺失；Vastardis（1996）研究发现MXS1基因位点突变时，小鼠表现为严重的多数牙缺失；Stackto（2000）运用微卫星标记方法对一个常染色体显性遗传的先天性缺牙家系进行全基因搜索，发现基因缺失的位点位于染色体14的同源染色体上；Frazler、Stock（2001）等认为医学教育`网搜集整理，先天缺牙足一种常染色体显性遗传病。牙齿的发育是多基因调控的复杂生理过程，这些基因中的一个或几个发生突变，都有可能致使牙胚发育停止，导致牙齿的先天缺失。目前，有关突变基因和突变位点的研究仍在进行之中。

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